Deklica Ela iz Trbovelj je osemletnica s kromosomsko motnjo PKS (Pallister Killian sindrom), edina takšna v Sloveniji, na svetu naj bi otrok z omenjeno motnjo bilo le 300. Kakšna je njena bolezen in, kako se z njo spopadata mamica Katja in oče David …
PKS je zelo nepoznana motnja, kaj sploh je to?
Posamezniki s tem sindromom imajo motnjo v duševnem razvoju, celostni razvojni zaostanek, lahko imajo tudi epilepsijo, prirojene srčne napake, motnje vida in sluha, preponsko kilo, gastroezofagealni refluks, … Večina otrok ima zelo nizek mišični tonus, kar pomeni, da ne zmorejo niti samostojno sedeti, kaj šele hoditi.
Njene težave in zaostanek v razvoju so postajali čedalje bolj očitni iz meseca v mesec. Pri enem letu ni zmogla sama sedeti niti sekunde, s pomočjo nevrofizioterapije je shodila pri skoraj dveh letih.
Vaše življenje se je verjetno obrnilo za kar nekaj stopinj, ko ste se soočili z Elino motnjo?
Življenje se nam je po diagnozi postavilo na glavo, seveda, vendar smo imeli to možnost, da smo se počasi pripravili na to. Ela se je namreč rodila kot povsem zdrava deklica, vsaj tako je sprva kazalo. Njene težave in zaostanek v razvoju so postajali čedalje bolj očitni iz meseca v mesec. Pri enem letu ni zmogla sama sedeti niti sekunde, s pomočjo nevrofizioterapije je shodila pri skoraj dveh letih. Po tem nas je začelo skrbeti dejstvo, da ne govori in da je ne zanima dogajanje okrog nje. Šele malo pred njenim tretjim letom se je pojavila epilepsija, ki je pri klinični genetičarki, hkrati z mojim dobrim opisom njenih posebnosti, vzbudila sum na Pallister Killian sindrom. Ela ima tudi avtizem.
Kljub vsemu je vedno bolje vedeti, kot se celo življenje spraševati, kaj se je zgodilo, kaj je šlo narobe.
Je kdo od vaju ostal doma, da lahko ves čas pazi na Elo?
Dokler je hodila v vrtec, njene težave niso bile tako izrazite, da bi bilo to potrebno. Ko pa je pred tremi leti začela obiskovati šolo v Zagorju, sem začela delati na polovični delovni čas. Želim si ostati v službi, dokler bo to mogoče, se pa zavedam, da me bodo njene potrebe najbrž nekoč »prisilile« v to, da bom ostala doma.
Kako izgleda vaš običajen dan?
Med tednom Ela hodi v osnovno šolo dr. Slavka Gruma v Zagorju, kjer imajo urejen prevoz s kombijem. Zjutraj jo tako po navadi pospremim na avtobusno postajo in po službi jo grem tja tudi iskati. Šolo zelo rada obiskuje. Najbolj vesela je, če se popoldan kje potepamo, rada je zunaj, v družbi otrok. Pri skrbi zase potrebuje pomoč in stalen nadzor. Kolikor je mogoče, jo navajamo na samostojnost, spodbujamo jo, da čim več stvari naredi sama, kar pač zmore. Po večerji sledi kopanje, risanka in spanje. Pri takšnih otrocih je izrednega pomena rutina, da otrok ve kaj sledi, saj se tako počuti varnega.
Medtem, ko se trudiva, da bi jo čim več naučila, ona naju uči o tem, kaj je tisto, kar je v življenju zares pomembno.
Veselite se predvsem malenkosti. Kakšnih?
Naj se sliši še tako klišejsko, vendar pri takšnem otroku, kot je Ela, učenje poteka v obeh smereh. Medtem, ko se trudiva, da bi jo čim več naučila, ona naju uči o tem, kaj je tisto, kar je v življenju zares pomembno. Vsak njen preskok v razvoju pomeni zmago. Vsaka malenkost, ki se jo nauči, je za njo pomembna. Velika večina otrok s PKS ne hodi, ne morejo niti sedeti ali samostojno držati glave. Ne vidijo in ne slišijo. Nekateri se hranijo preko gastrostome in dihajo s pomočjo traheostome. Vse, kar je Ela že dosegla, je ogromen uspeh. In vsaka malenkost v njenem razvoju je za naju kot starša, neopisljivo veselje in sreča.
Ela je edini slovenski otrok s PKS. Verjetno je težko najti ‘odgovore’?
Možno je, da je še kdo, vendar zaradi redkosti sindroma in težke postavitve diagnoze obstaja verjetnost, da starši ne dobijo odgovorov. V ZDA so starši ustanovili neprofitno organizacijo PKS KIDS, v okviru katere delujeta spletna stran in forum, kjer sem tudi sama dobila največ odgovorov. Ob postavitvi diagnoze, sem dobila nekaj splošnih informacij in nekaj strokovne literature v angleškem jeziku. Omenjena organizacija vsaki dve leti organizira zdravniško konferenco za starše in otroke s PKS. Takšna srečanja so ključen vir informacij za zdravstveno skupnost kot tudi za starše, saj na njih predavajo zdravniki specialisti.
Vas okolica razume, vam pomagajo prijatelji, znanci, sosedje?
Ko se starši znajdemo v svetu posebnih potreb, se začenja drastično spreminjati in krčiti krog prijateljev. Nekateri odidejo in pridružijo se nam ljudje, s katerimi se ne bi nikoli spoznali, če nas ne bi družile posebne potrebe naših otrok. Kar je normalno, saj se za nas spremeni pogled na vsakdanje težave in probleme. Stvari, brez katerih si prej nismo zamišljali vsakdana, tako postanejo malenkosti. Dosežki, na katere smo kot starši ponosni, so drobni koraki v razvoju otroka in ne zmage na tekmovanjih v znanju matematike.
Bolezen je precej redka, če prav vem. So naši zdravniki vedeli dovolj o njej, da bi podučili vaju kot starša?
Naj se sliši še tako čudno, ampak ne. So seveda strokovnjaki na posameznih področjih, ki so nam v pomoč, pogrešam pa neko celostno obravnavo. Do sedaj sem le enkrat naletela na zdravnico, ki je že slišala za PKS, a sva iz pogovora ugotovili, da je brala enega od mojih člankov. Kar je konec koncev moj cilj – osveščati javnost, informirati zdravstveno skupnost in nuditi pomoč posameznikom s tem sindromom in njihovim družinam.
Kako sta se srečala s prvo novico, da bo Ela potrebovala več?
Mislim, da sem sama pri sebi vedela že zgodaj, okrog njenega prvega leta. Njen gibalni zaostanek se je počasi, a odločno spreminjal v celostnega, njeno nezanimanje za okolico ter ne razvijanje govora sta postavljala dvome o sicer čudoviti deklici, ki zna vsakogar omrežiti s svojim nasmehom. Sama predobro vem, kako težko se je soočiti z dejstvom, da je tvoj otrok drugače in da bo vedno odvisen od tvoje pomoči.
Lotila si se tudi spletne strani o bolezni, zakaj?
Ravno iz razloga, ker ni bilo v slovenskem jeziku moč najti niti enega samega zapisa. Namen spletne strani o PKS, kakor tudi tega intervjuja in vseh člankov in prispevkov, ki jih objavljam, je informiranje zdravstvene skupnosti o sindromu, nudenje pomoči morebitnim posameznikom in družinam s PKS, ter osveščanje javnosti. Naslov strani je www.pks-slovenija.si.
